宁夏银川股票配资重型地贫的基金补助

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你好,地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。

其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

指导意见建议1、定期输血由于血液中红血球的寿命有限,所以重型β地中海贫血患者平均每三、四个星期需要输血一次。

宁夏银川股票配资并在医生指导下根据需要确定输血量,保证输血后血红素含量最好在1宁夏银川股票配资00g/L以上,目前主要为输注浓宿红细胞、冼涤红细胞宁夏银川股票配资和滤白细胞红细胞。

2、长期使用除铁剂红血球蕴藏丰富的铁质,每次输血后,血液中的红血球逐渐分解,其中的铁质就会在病人体内蓄存。

久而久之,不断蓄积的铁质会对体内多个器官造成破坏。

3、其它药物治疗①中药益髓生血灵(仅在303医院使用)可以提高血色素,改宁夏银川股票配资善贫血,减少输血量。

②羟基脲可以提高血色素,改善贫血。

③叶酸为骨髓造血所需物质。

④维生素C可帮助除铁药把铁质排出体外,常规得斯芬治疗一个月后开始使用。

4、干细胞移植若移植成功,病人的骨髓便回复正常的造血功能,贫血得以痊愈。

...或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型地贫。

这句话对...

展开全部SEA--/aa, 这个这是携带者,属于静止型的地贫携带者,临床症状不会明显,如果是a和b混合携带的话,临床症状会更轻一点,现在预防的主要还是重型地贫患儿,所以说夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型地贫。

这句话是对的。

需要注意的是 涉及地贫的基因很多,有好些还是未知的,你所说的夫妻双方都是查的都是目前比较常见的突变类型,所以你的检测结果只能说是目前已知的基因,并不能保证其他基因上没有问题。

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麻烦医生帮忙看看以下结果是轻型?中型?还是重型的地贫?问题严重...

也许很多人对于此种血液疾病还不是很清楚,这种疾病如果不及时治疗是会危及患者的生命的,不是特别好治疗的疾病,要是确诊为重型地中海贫血患者就必须定期输血,由于血液中红血球的寿命有限,要经常输血治疗。

但是不是输血过后就完全没事了,我们应该掌握这些常识,每次输血后,血液中的红血球是在逐渐分解的过程,这时候铁质会留在人体内,长期下去就会造成对体内器官的破坏,因此还必须长期使用除铁剂。

轻型地贫会转变成中间型或重型地贫的可能吗

展开全部 地中海贫血又称海洋性贫血。

是一组遗传性溶血性贫血。

其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。

导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。

【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。

通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。

β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。

其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT),约占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%;③β17(A→T);约占14%;④TATA盒-28(A→T),约占9%;⑤β71-72(+A),约占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,约占2%。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或宁夏银川股票配资消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2),使HbF明显增加。

由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。

过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。

由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。

贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。

贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。

轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。

中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。

2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。

每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。

大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。

重型α地贫是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无a链生成,因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。

患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBarts)。

HbBarts对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态,是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。

HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微。

静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。

【临床表现和实验室检查】 (一)β地中海贫血 根据病情轻重的不同,分为以下3型。

1.重型又称Cooley贫血。

患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。

由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。

患儿常并发气管炎或肺炎。

当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。

本病如不治疗,多于5岁前死亡。

实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。

骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。

红细胞渗透脆性明显减低。

HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断...